HRD Focus Panel

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HRD Focus Panel

Il kit HRD Focus Panel, raccomandato per pazienti con tumore ovarico, analizza le alterazioni di BRCA1-2 (SNV, InDel) in associazione al Genomic Scar Score (GSS), derivante dall’analisi di LOH/TAI/LST più oltre 24000 SNPs sparsi lungo tutto il genoma.

 

Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina

Preparazione libreria: HANDLE PCR System con unico step di purificazione

Coverage: tutti gli esoni codificanti, regioni di legame tra esoni ed introni dei geni BRCA1-BRCA2

Marcato CE-IVD

Codice: LCMHRD

Risultato finale: 7 giorni.

 

Product Name Format Size (test/kit) Storage Cat. No.
HRD Focus Panel BOX 20 -20 ± 5°C LCMHRD

Il kit HANDLE HRD Focus Panel, raccomandato per pazienti con tumore ovarico, analizza le alterazioni di BRCA1-2 (SNV, InDel) in associazione al Genomic Scar Score (GSS), derivante dall’analisi di LOH/TAI/LST più 24000 SNPs sparsi lungo tutto il genoma.

Il kit è utilizzabile nel proprio laboratorio, con analisi dei dati in locale.

 

Mutazioni identificate

  • BRCA1-2 (SNVs, InDels) +
  • Genomic Scar Score (LOH+LST+TAI), analizzando oltre 24000 SNPs

Campioni: tessuti FFPE

Sensibilità: 5%

Compatibilità: piattaforme Illumina NovaSeq, NextSeq 500

CE-IVD

 

  • Farmer H, Mccabe N, Lord CJ, Tutt A, Johnson DA, et al. (2005) Targeting the DNA repair defect in BRCA mutant cells as a therapeutic strategy. Nature 434: 917-921.
  • Walsh CS (2015) Two decades beyond BRCA1/2: Homologous recombination, hereditary cancer risk and a target for ovarian cancer therapy. Gynecol Oncol 137: 343-350.
  • Lord CJ, Ashworth A (2016) BRCAness revisited. Nat Rev Cancer 16: 110-120.
  • Nicholas Turner ATaAA (2004) Hallmarks of ‘BRCAness’ in sporadic cancers. PERSPECTIVES 4.
  • McCabe N, Turner NC, Lord CJ, Kluzek K, Bialkowska A, et al. (2006) Deficiency in the repair of DNA damage by homologous recombination and sensitivity to poly(ADP-ribose) polymerase inhibition. Cancer Res 66: 8109-8115.
  • Ray-Coquard I (2019) Olaparib plus Bevacizumab as First-Line Maintenance in Ovarian Cancer. N Engl J Med: 2416-2428.
  • KN M QUADRA: a phase 2, open-label single-arm study to evaluate niraparib in patients with relapsed ovarian cancer in 4th or later line of therapy: results from the BRCAmut subset. 2018 ESMO Congress: 944.
Scheda Prodotto

Per info scrivere: info@lcm-genect.it

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