HRD Focus Panel
Il kit HRD Focus Panel, raccomandato per pazienti con tumore ovarico, analizza le alterazioni di BRCA1-2 (SNV, InDel) in associazione al Genomic Scar Score (GSS), derivante dall’analisi di LOH/TAI/LST più oltre 24000 SNPs sparsi lungo tutto il genoma.
Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Preparazione libreria: HANDLE PCR System con unico step di purificazione
Coverage: tutti gli esoni codificanti, regioni di legame tra esoni ed introni dei geni BRCA1-BRCA2
Marcato CE-IVD
Codice: LCMHRD
Risultato finale: 7 giorni.
| Product Name | Format | Size (test/kit) | Storage | Cat. No. |
| HRD Focus Panel | BOX | 20 | -20 ± 5°C | LCMHRD |
Il kit HANDLE HRD Focus Panel, raccomandato per pazienti con tumore ovarico, analizza le alterazioni di BRCA1-2 (SNV, InDel) in associazione al Genomic Scar Score (GSS), derivante dall’analisi di LOH/TAI/LST più 24000 SNPs sparsi lungo tutto il genoma.
Il kit è utilizzabile nel proprio laboratorio, con analisi dei dati in locale.
Mutazioni identificate
- BRCA1-2 (SNVs, InDels) +
- Genomic Scar Score (LOH+LST+TAI), analizzando oltre 24000 SNPs
Campioni: tessuti FFPE
Sensibilità: 5%
Compatibilità: piattaforme Illumina NovaSeq, NextSeq 500
CE-IVD
- Farmer H, Mccabe N, Lord CJ, Tutt A, Johnson DA, et al. (2005) Targeting the DNA repair defect in BRCA mutant cells as a therapeutic strategy. Nature 434: 917-921.
- Walsh CS (2015) Two decades beyond BRCA1/2: Homologous recombination, hereditary cancer risk and a target for ovarian cancer therapy. Gynecol Oncol 137: 343-350.
- Lord CJ, Ashworth A (2016) BRCAness revisited. Nat Rev Cancer 16: 110-120.
- Nicholas Turner ATaAA (2004) Hallmarks of ‘BRCAness’ in sporadic cancers. PERSPECTIVES 4.
- McCabe N, Turner NC, Lord CJ, Kluzek K, Bialkowska A, et al. (2006) Deficiency in the repair of DNA damage by homologous recombination and sensitivity to poly(ADP-ribose) polymerase inhibition. Cancer Res 66: 8109-8115.
- Ray-Coquard I (2019) Olaparib plus Bevacizumab as First-Line Maintenance in Ovarian Cancer. N Engl J Med: 2416-2428.
- KN M QUADRA: a phase 2, open-label single-arm study to evaluate niraparib in patients with relapsed ovarian cancer in 4th or later line of therapy: results from the BRCAmut subset. 2018 ESMO Congress: 944.
Per info scrivere: info@lcm-genect.it